La DM es una enfermedad poligénica multifactorial que, por tanto aparece como consecuencia de una compleja combinación de alteraciones en múltiples genes y de factores ambientales.Actualmente existe
un gran interés en la identificación de
los marcadores genéticos de riesgo, los
cuales facilitarán la comprensión de las
bases moleculares de estas dos enfermedades
y mejorarán su prevención y
el manejo de los pacientes.
El análisis de polimorfismos
puede realizarse mediante la utilización
de varias técnicas, tales como la
técnica de hibridación de Southern, o
mediante amplificación de ADN por la
reacción en cadena de la polimerasa
(PCR) y posterior digestión de los productos
de la amplificación con endonucleasas
de restricción, ya que los cambios
en la secuencia de ADN suelen ser
detectables por la generación o la supresión
de secuencias diana características
de las diferentes enzimas de restricción,
lo que conduce a la aparición de fragmentos
de ADN de diferentes tamaños
( RFLPs,«restriction
fragment length polymorphism») que
se pueden separar mediante electroforesis
en geles de agarosa o poliacrilamida.
La aplicación
de las nuevas técnicas de microdetectores
(los llamados microarrays de
ADN) permite el análisis simultáneo de
un gran número de polimorfismos. Con
el uso de alguna de estas técnicas podemos
proceder al genotipado de individuos,
de familias o de grupos de población
para determinar la representación
de alelos polimórficos presentes en cada
individuo (haplotipos), o para estudiar
su segregación a través de las sucesivas
generaciones de una familia.
Bibliografía
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